Другие анализы на ген рака молочной железы, белок и кровь

Образцы, собранные во время биопсии, анализа крови или других анализов, отправляются в патологоанатомическую лабораторию. Патологоанатом, врач, который использует лабораторные тесты для диагностики таких заболеваний, как рак, изучит образцы и может провести другие специальные тесты, чтобы помочь лучше классифицировать рак. Эти тесты также могут помочь выбрать определенные лекарства, которые могут лучше подействовать на ваш рак. Это иногда называют точной или персонализированной медициной, потому что она точна (или специфична) для особенностей вашего рака.

Результаты этих тестов описаны в отчете о патологии, который обычно предоставляется в течение недели или двух. Если у вас есть какие-либо вопросы по поводу результатов вашей патологии или каких-либо диагностических тестов, поговорите со своим врачом. При необходимости вы можете получить повторное заключение по вашему отчету о патологии, отправив образцы тканей патологоанатому в другую лабораторию.

Дополнительные сведения см. в разделе Прецизионная или персонализированная медицина.

Тесты на определенные белки в опухолевых клетках

Также могут быть проведены лабораторные тесты для поиска определенных белков в раковых клетках.

Белки гормональных рецепторов: Все виды рака молочной железы тестируются на наличие гормональных рецепторов (белков). В частности, рак тестируется на рецептор эстрогена (ER) и рецептор прогестерона (PR).  Подробнее читайте в разделе Статус рецептора гормона рака молочной железы.

Белок HER2: Все инвазивные виды рака молочной железы тестируются на белок HER2, чтобы определить, не вырабатывается ли его слишком много. Если неясно, сколько присутствует белка HER2, клетки рака молочной железы могут затем подвергнуться молекулярному тестированию на наличие изменений в генах, чтобы увидеть, сколько копий гена HER2 производится. Для получения дополнительной информации о гене и белке HER2 см. Статус HER2 при раке молочной железы.

Белок PD-L1: У людей с прогрессирующим или метастатическим тройным отрицательным раком молочной железы может быть проведен анализ раковой ткани на белок PD-L1, который может показать, с большей вероятностью рак будет реагировать на лечение определенными препаратами иммунотерапии наряду с химиотерапией. 

Молекулярные тесты на генные изменения

В некоторых случаях врачи могут провести тестирование на наличие специфических изменений генов в клетках рака молочной железы, что может означать, что определенные таргетные препараты или препараты для иммунотерапии могут помочь в лечении рака.

Эти молекулярные тесты могут быть проведены на ткани, взятой во время биопсии или операции по поводу рака молочной железы. Если образец для биопсии слишком мал и все молекулярные тесты не могут быть проведены, тестирование также может быть проведено на крови, взятой из вены, как при обычном взятии крови. Эта кровь содержит ДНК мертвых опухолевых клеток, обнаруженных в кровотоке людей с запущенным раком молочной железы. Получение ДНК опухоли с помощью взятия крови иногда называют "жидкой биопсией" и может иметь преимущества по сравнению со стандартной пункционной биопсией, которая может быть сопряжена с рисками.

Некоторые гены, на которые можно было бы протестировать, включают:

• Мутации BRCA1 и BRCA2: Для женщин с запущенным HER2-негативным раком молочной железы ваш врач может проверить вас (а не ваши раковые клетки) на наследственную мутацию BRCA1 или BRCA2 (изменение гена). Если у вас есть одно из этих изменений гена, лечение таргетными препаратами, олапарибом (Линпарза) или талазопарибом (Тальценна) может быть одним из вариантов.
• Мутация гена PIK3CA: раковые клетки, которые имеют определенную форму белка PI3K, могут помочь им расти. Этот белок происходит в результате аномального изменения гена PIK3CA. Если ваш рак молочной железы является положительным по гормональному рецептору и HER2-отрицательным, и клетки рака молочной железы демонстрируют это специфическое изменение гена, может быть использован целевой препарат альпелизиб (Пикрей) вместе с гормональным препаратом фульвестрант (Фаслодекс).
• Тестирование MSI и MMR: Клетки рака молочной железы могут быть протестированы, чтобы увидеть, демонстрируют ли они высокие уровни изменений генов, называемых микросателлитной нестабильностью (MSI). Также может быть проведено тестирование, чтобы определить, есть ли у раковых клеток изменения в каком-либо из генов восстановления несоответствия (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2). Клетки рака молочной железы, которые имеют высокий уровень микросателлитной нестабильности (MSI-H) или дефект в гене репарации несоответствия (dMMR), можно лечить препаратами иммунотерапии, пембролизумабом (Кейтруда) или достарлизумабом-gxly (Джемперли). Мутационная нагрузка опухоли (TMB): TMB - это показатель количества генных мутаций (изменений) внутри раковых клеток.
• Клетки рака молочной железы, которые имеют много генных мутаций (высокий TMB), могут с большей вероятностью быть распознаны как аномальные и атакованы иммунной системой организма. Если при тестировании ткани вашей молочной железы на рак обнаружен высокий уровень TMB (TMB-H), лечение пембролизумабом (Кейтруда) может быть вариантом.
• Гены слияния NTRK: Некоторые клетки рака молочной железы могут иметь изменения в одном из генов NTRK. Эти генные изменения иногда могут привести к росту рака. Ларотректиниб (Витракви) и энтректиниб (Розлитрек) - это препараты, которые нацелены на белки, вырабатываемые аномальными генами NTRK, и могут быть вариантами для людей с запущенным раком молочной железы.

Анализы крови

Анализы крови не используются для диагностики рака молочной железы, но они могут помочь получить представление об общем состоянии здоровья человека. Например, они могут быть использованы, чтобы помочь определить, достаточно ли человек здоров для хирургического вмешательства или определенных видов химиотерапии.

Полный анализ крови (CBC) показывает, есть ли в вашей крови нормальное количество различных типов клеток крови. Например, он может показать, страдаете ли вы анемией (у вас низкое количество эритроцитов), могут ли у вас возникнуть проблемы с кровотечением (из-за низкого количества тромбоцитов в крови) или если вы подвержены повышенному риску инфекций (из-за низкого количества лейкоцитов в крови). Этот тест можно было бы регулярно повторять во время лечения, так как многие противораковые препараты могут воздействовать на кроветворные клетки костного мозга.

Анализы на химический состав крови могут помочь определить, не работают ли некоторые из ваших органов, такие как печень или почки, должным образом. Например, если рак распространился на кости, это может привести к повышению уровня кальция и щелочной фосфатазы выше нормы. Если рак молочной железы распространяется на печень, это иногда может вызвать высокие уровни функциональных тестов печени, таких как аспартатаминотрансфераза (АСТ) или аланинаминотрансфераза (АЛТ). Рак молочной железы не распространяется на почки, но если анализ крови показывает, что ваши почки работают плохо, некоторые химиопрепараты, такие как цисплатин, могут не применяться.

Клетки рака молочной железы иногда вырабатывают вещества, называемые онкомаркерами, которые можно обнаружить в крови. При раке молочной железы, который распространился на другие органы, опухолевые маркеры, которые могут быть проверены, включают карциноэмбриональный антиген (CEA), раковый антиген 15-3 (CA 15-3) и раковый антиген 27-29 (CA 27-29). Анализы крови на эти онкомаркеры сами по себе не используются для диагностики или наблюдения за раком молочной железы.