Генетическое консультирование и тестирование на риск развития рака молочной железы

Тесты на экспрессию генов - это форма персонализированной медицины, способ узнать больше о вашем раке и адаптировать свое лечение.

Эти тесты проводятся на клетках рака молочной железы после операции или биопсии, чтобы изучить паттерны ряда различных генов. Этот процесс или тест иногда называют профилированием экспрессии генов.

Что означают результаты теста?

Обнаруженные закономерности могут помочь предсказать, вернутся ли некоторые виды рака молочной железы на ранних стадиях после первоначального лечения.

Некоторые тесты / профилирование экспрессии генов могут помочь предсказать, какие женщины, скорее всего, получат пользу от химиотерапии после операции на груди (адъювантная химиотерапия). Гормональная терапия является стандартным методом лечения рака молочной железы с положительным гормональным рецептором, но не всегда ясно, когда следует применять химиотерапию. Эти тесты могут помочь принять такое решение. Тем не менее, эти тесты не могут с уверенностью сказать ни одной женщине, вернется ли ее рак с химиотерапией или без нее.

Эти тесты продолжают изучаться в ходе крупных клинических испытаний, чтобы лучше понять, как и когда их лучше всего использовать. А пока спросите своего врача, могут ли эти тесты быть вам полезны. 

Варианты тестирования

Oncotype DX, MammaPrint и Prosigna являются примерами тестов, которые изучают различные наборы генов рака молочной железы, чтобы определить, нужна ли химиотерапия, чтобы помочь снизить риск возвращения рака (рецидива). В разработке находятся еще несколько тестов. Тип используемого теста будет зависеть от вашей ситуации. Имейте в виду, что эти тесты используются для выявления рака на ранних стадиях, и тестирование требуется не во всех случаях. Например, если рак молочной железы прогрессирует, может быть ясно, что необходима химиотерапия, даже без тестирования экспрессии генов.

Онкотип DX

Тест на онкотип DX используется для опухолей I, II или IIIa стадии, позитивных по гормональному рецептору, которые не распространились более чем на 3 лимфатических узла и являются HER2-отрицательными. Он также может быть использован при DCIS (протоковая карцинома in situ или рак молочной железы 0 стадии).

Этот тест рассматривает набор из 21 гена в раковых клетках из образцов биопсии опухоли или хирургического вмешательства, чтобы получить “оценку рецидива”, которая представляет собой число от 0 до 100. Оценка отражает риск возвращения рака молочной железы (рецидива) в течение следующих 9 лет, если вы будете лечиться только гормональной терапией, и вероятность того, что вам поможет химиотерапия после операции.

Для женщин старше 50 лет, у которых нет лимфатических узлов с раком:

• Низкий балл (0-25) означает низкий риск рецидива. Большинство женщин с низким уровнем рецидивов не получают пользы от химиотерапии и имеют хорошие результаты при лечении гормональной терапией.
• Высокий балл (26-100) означает более высокий риск рецидива. Женщины с высоким уровнем рецидивов, скорее всего, выиграют от добавления химиотерапии к гормональной терапии, чтобы снизить вероятность повторного развития рака.

Для женщин в возрасте 50 лет и моложе, у которых нет лимфатических узлов с раком:

• Низкий балл (0-15) означает низкий риск рецидива. Большинство из этих женщин с низким уровнем рецидивов не получают пользы от химиотерапии и имеют хорошие результаты при лечении гормональной терапией.
• Промежуточный балл (16-25) означает, что некоторые женщины в этой группе могут получить небольшую пользу от добавления химиотерапии к гормональной терапии, чтобы снизить риск повторного возникновения рака. Поговорите со своим врачом о возможных вариантах.
• Высокий балл (26-100) означает более высокий риск рецидива. Женщины с высоким уровнем рецидивов, скорее всего, выиграют от добавления химиотерапии к гормональной терапии, чтобы снизить вероятность повторного развития рака.

Для женщин в возрасте 50 лет и моложе, у которых рак лимфатических узлов:

• Низкий балл (0-25) означает меньший риск рецидива, но женщинам в этой группе может быть полезно добавить химиотерапию к гормональной терапии. Другим вариантом может быть подавление функции яичников вместе с тамоксифеном или ингибитором ароматазы. 
• Высокий балл (26-100) означает более высокий риск рецидива. Женщины в этой группе с большей вероятностью выиграют от добавления химиотерапии к гормональной терапии, чтобы снизить вероятность повторного развития рака.

Маммапринт

Тест MammaPrint может быть использован, чтобы помочь определить, насколько вероятно повторение рака молочной железы в отдаленной части тела после лечения. Он может быть использован при любом типе инвазивного рака молочной железы, который составляет 5 см (около 2 дюймов) или меньше и распространился не более чем на 3 лимфатических узла. Этот тест может быть проведен независимо от возраста женщины, гормонального фона рака или ее генетического статуса.

В тесте рассматриваются 70 различных генов, чтобы определить, находится ли рак в группе низкого риска или с высоким риском возвращения (рецидива) в ближайшие 10 лет. Результаты теста возвращаются либо как “низкий риск”, либо как “высокий риск”. Этот тест также изучается как способ определить, может ли некоторым женщинам принести пользу химиотерапия. 

Просигна

Тест Prosigna может быть использован для прогнозирования риска рецидива в ближайшие 10 лет у женщин, переживших менопаузу (постменопаузальный период) и у которых инвазивный рак молочной железы является положительным по гормональному рецептору и HER2-отрицательным. Он может быть использован для тестирования ранних стадий рака, которые не распространились на лимфатические узлы, или ранних стадий рака с не более чем 3 положительными лимфатическими узлами.

Тест рассматривает 50 генов и классифицирует результаты как низкий, промежуточный или высокий риск.  

Индекс рака молочной железы

Тест на индекс рака молочной железы проводится на образце вашей опухоли с момента постановки вам первого диагноза. Он может быть использован для прогнозирования риска рецидива через 5-10 лет после постановки диагноза у женщин, у которых инвазивный рак молочной железы является положительным по гормональному рецептору и не распространился на близлежащие лимфатические узлы или не распространился более чем на 3 лимфатических узла. Это также может помочь предсказать, кому может быть полезна гормональная терапия в течение более 5 лет.

Тест рассматривает 11 генов и классифицирует результаты как низкий или высокий риск.