Что вызывает рак молочной железы?

Мы не знаем, что вызывает каждый случай рака молочной железы. Но мы знаем многие факторы риска для этих видов рака (см.  «Факторы риска рака молочной железы, связанные с образом жизни »  и «Факторы риска рака молочной железы, которые вы не можете изменить» ). Например, факторы риска, связанные с образом жизни, такие как то, что вы едите и сколько вы тренируетесь, могут увеличить вероятность развития рака молочной железы, но пока точно неизвестно, как некоторые из этих факторов риска вызывают превращение нормальных клеток в рак. Гормоны, по-видимому, также играют роль во многих случаях рака молочной железы, но до конца не изучено, как именно это происходит.

Мы знаем, что нормальные клетки молочной железы могут стать раковыми из-за изменений или мутаций в генах . Но только примерно 1 из 10 случаев рака молочной железы (10%) связан с известными аномальными генами, которые передаются от родителей ( унаследованы ). Многие гены еще не обнаружены, поэтому женщины с семейным анамнезом рака молочной железы могли унаследовать аномальный ген, который не обнаруживается при генетическом тесте . Большинство случаев рака молочной железы (около 90%) развиваются в результате приобретенных (не унаследованных) генных изменений, которые еще не идентифицированы. 

Как генные изменения могут привести к раку молочной железы

Гены контролируют работу наших клеток. Они состоят из химического вещества, называемого ДНК, которое происходит от обоих наших родителей. ДНК влияет не только на то, как мы выглядим; это также может повлиять на наш риск развития определенных заболеваний, включая некоторые виды рака.

Нормальные клетки имеют гены, называемые протоонкогенами , которые помогают контролировать, когда клетки растут, делятся, образуя новые клетки, или остаются в живых. Если протоонкоген мутирует (изменяется) определенным образом, он становится онкогеном . Клетки, содержащие эти мутировавшие онкогены, могут стать раковыми.

Нормальные клетки также имеют гены, называемые генами - супрессорами опухолей , которые помогают контролировать, как часто нормальные клетки делятся надвое, исправляют ошибки ДНК или вызывают гибель клеток в нужное время . Если в клетке есть мутировавший ген-супрессор опухоли, то клетка может превратиться в рак.

Рак может быть вызван генными изменениями, которые включают онкогены или выключают гены-супрессоры опухолей. Для возникновения рака молочной железы обычно необходимы изменения во многих различных генах.

Наследственные изменения генов

Некоторые генные изменения (мутации) унаследованы или переданы вам от родителей. Это означает, что мутации присутствуют во всех ваших клетках, когда вы рождаетесь.

Определенные унаследованные генные изменения могут значительно увеличить риск развития определенных видов рака и связаны со многими видами рака, встречающимися в некоторых семьях. Например, гены BRCA ( BRCA1 и BRCA2 ) являются генами-супрессорами опухолей. Когда один из этих генов изменяется, он больше не подавляет аномальный рост клеток, и повышается вероятность развития рака. Изменение в одном из этих генов может передаваться от родителя к ребенку.

Женщины уже начали получать пользу от достижений в понимании генетической основы рака молочной железы. Генетическое тестирование может выявить некоторых женщин, которые унаследовали мутации в генах- супрессорах опухолей BRCA1 или BRCA2 , а также в других менее распространенных генах, таких как PALB2 , ATM или CHEK2 . Затем эти женщины могут предпринять шаги для снижения риска рака молочной железы, повышая осведомленность о своей груди и следуя соответствующим рекомендациям по скринингу .чтобы помочь найти рак на более ранней, более излечимой стадии. Поскольку эти мутации также часто связаны с другими видами рака (помимо молочной железы), женщины с такими мутациями могут также рассмотреть возможность раннего скрининга и профилактических мер для других видов рака.

Мутации в генах-супрессорах опухолей, таких как гены BRCA , считаются «высокой пенетрантностью», поскольку они часто приводят к раку. Хотя у многих женщин с мутациями с высокой пенетрантностью развивается рак, большинство случаев рака (включая рак молочной железы) не вызваны мутациями этого типа.

Чаще фактором развития рака являются мутации с низкой пенетрантностью или генные вариации. Каждый из них может иметь небольшое влияние на рак, возникающий у любого человека, но общее влияние на популяцию может быть большим, потому что мутации распространены, и люди часто имеют более одной мутации одновременно. Вовлеченные гены могут влиять на такие вещи, как уровень гормонов, метаболизм или другие факторы, влияющие на риск развития рака молочной железы. Эти гены также могут быть причиной большей части риска рака молочной железы, который передается по наследству.

Приобретенные генные изменения

Большинство генных мутаций, связанных с раком молочной железы, являются приобретенными. Это означает, что изменение происходит в клетках молочной железы в течение жизни человека, а не передается по наследству или рождается вместе с ними. Приобретенные мутации ДНК происходят с течением времени и встречаются только в клетках рака молочной железы.

Эти приобретенные мутации онкогенов и/или генов-супрессоров опухолей могут быть результатом других факторов, таких как радиация или химические вещества, вызывающие рак. Но некоторые генные изменения могут быть просто случайными событиями, которые иногда происходят внутри клетки без внешней причины. До сих пор причины большинства приобретенных мутаций, которые могли привести к раку молочной железы, до сих пор неизвестны. Большинство видов рака молочной железы имеют несколько приобретенных генных мутаций.